INTRODUÇÃO
A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.
A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.
As portadoras dessa síndrome, durante o seu desenvolvimento sexual, submetem-se a tratamentos clínicos para amenizar as características físicas e psicológicas apresentadas por elas. A utilização do GH (hormônio do crescimento) é um exemplo destes tratamentos.
Cariótipo
Histórico
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Antes porém, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características. Por essa razão, esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e em 1959, foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). Entretanto, a descoberta desse cariótipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta síndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio século, o primeiro Grupo de contato entre portadoras só foi montado na Dinamarca em 1981.
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Referências
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-turner
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-3.php
Referências
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-turner
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-3.php
Causas
Nosso corpo é composto de incontáveis células microscópicas, cada uma contendo fina, estruturas como hastes chamadas cromossomos. esses cromossomos contém unidades ainda menores, chamada genes. genes são como um programador de computador de nossas células, elas contém as mensagens que instruem às células o que elas devem fazer e quando. os genes são responsáveis pela cor dos olhos e cabelos, nossa altura, crescimento e desenvolvimento – tudo relacionado a nós está relacionado ao gene, de um jeito ou de outro.
cada célula normal contém 22 pares de cromossomos chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais. o cromossomo sexual pode ser um x ou um y – normalmente, mulheres tem dois cromossomos x e homens tem um cromossomo x e um y.
as células reprodutivas (espermatozóide nos homens e óvulo nas mulheres) contém apenas 23 cromossomos, um membro de cada um dos 23 pares. cada óvulo contém 22 autossomos e um cromossomo sexual x e cada espermatozóide contém 22 autossomos e tanto um cromossomo sexual x ou y. quando o óvulo e o espermatozóide se juntam no momento da concepção, o zigoto normal (óvulo fertilizado) contém um conjunto completo de 46 cromossomos – 44 autossomos (22 do pai e 22 da mãe) e dois cromossomos sexuais (um do pai e um da mãe). se dois cromossomos x estão presentes, o bebê será do sexo feminino (ou 46xx como se diz em genética); se um x e um y estão presentes, o bebê será do sexo masculino (46xy)
os cromossomos sexuais (x e y) contém muito genes, no qual alguns são responsáveis pela criação das diferentes aparências físicas e características que associamos com homens e mulheres. alguns desses genes aciona o desenvolvimento dos órgãos sexuais (ovários nas mulheres e testículos nos homens) os quais produzem os hormônios que resultam no desenvolvimento sexual. nas mulheres 46xx, a maioria dos cromossomo x da mãe ou do pai é desativado em cada célula do corpo, exceto nas células reprodutivas. entretanto, alguns genes que são similares ao gen no cromossomo y permanecem ativo. dois cromossomos x são necessários para o desenvolvimento e crescimento normal das garotas.
as células reprodutivas (espermatozóide nos homens e óvulo nas mulheres) contém apenas 23 cromossomos, um membro de cada um dos 23 pares. cada óvulo contém 22 autossomos e um cromossomo sexual x e cada espermatozóide contém 22 autossomos e tanto um cromossomo sexual x ou y. quando o óvulo e o espermatozóide se juntam no momento da concepção, o zigoto normal (óvulo fertilizado) contém um conjunto completo de 46 cromossomos – 44 autossomos (22 do pai e 22 da mãe) e dois cromossomos sexuais (um do pai e um da mãe). se dois cromossomos x estão presentes, o bebê será do sexo feminino (ou 46xx como se diz em genética); se um x e um y estão presentes, o bebê será do sexo masculino (46xy)
os cromossomos sexuais (x e y) contém muito genes, no qual alguns são responsáveis pela criação das diferentes aparências físicas e características que associamos com homens e mulheres. alguns desses genes aciona o desenvolvimento dos órgãos sexuais (ovários nas mulheres e testículos nos homens) os quais produzem os hormônios que resultam no desenvolvimento sexual. nas mulheres 46xx, a maioria dos cromossomo x da mãe ou do pai é desativado em cada célula do corpo, exceto nas células reprodutivas. entretanto, alguns genes que são similares ao gen no cromossomo y permanecem ativo. dois cromossomos x são necessários para o desenvolvimento e crescimento normal das garotas.
Tratamento
As principais estratégias incluem tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente cardíacas), terapia de reposição com estrógenos (devido à disgenesia gonadal) e suplementação de somatropina. Alguns outros problemas também são comuns em portadores dessa síndrome, como por exemplo, Hipoacusia( deficiência auditiva) hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos.
Tratamento cirúrgico
Em casos de malformação cardíaca o tratamento mais aconselhável seria o tratamento cirúrgico. Um exemplo da necessidade do tratamento cirúrgico é quando o paciente apresenta contração da artéria principal (artéria aorta) conhecida por coarctação da aorta pode ser tratada mediante cirurgia.
Suplementação de somatropina
As causas da baixa estatura nas portadoras dessa síndrome não foram totalmente esclarecidas, por não haver deficiência no hormônio do crescimento. Supõe-se que ocorra uma falha na resposta à ação deste hormônio combinada com a displasia esquelética. A somatropina é uma forma biossintética do hormônio de crescimento vem sendo utilizado desde 1985 no tratamento de diferentes causas de baixa estatura, inclusive na síndrome de Turner. Como não há uma deficiência do hormônio, foram estudados os efeitos da administração de doses suprafisiológicas de somatropina nas pacientes com a síndrome , e então foram obtidas evidencias de que o uso aumenta significativamente a velocidade de crescimento e a altura final das pacientes. Alguns estudos foram feitos e indicam que a aumento na velocidade de crescimento, após um ano e após dois anos de tratamento. Pouco frequentes foram os efeitos adversos e a idade óssea não foi acelerada.
Os melhores resultados são obtidos quando o tratamento é iniciado mais precocemente. Não há, entretanto uma idade pré-definida para iniciá-lo. Alguns estudos sugerem que o tratamento com somatropina combate e reduz os efeitos como, pressão arterial, alteração na voz/fala e proporções corporais das pacientes com síndrome de Turner.
Terapia com estrógeno
Apenas 10% a 20% das meninas com ST secretam estrógenos suficientemente para que ocorra o desenvolvimento sexual espontâneo. Portanto, na maioria das pacientes, em momento adequado, estes hormônios devem ser repostos, a fim de desenvolver as características sexuais secundárias e menarca, além de atuar no ganho e manutenção da massa óssea. O início da terapia com estrógeno deve ser definido de modo a evitar o efeito negativo sobre o crescimento e a proporcionar a indução da puberdade em idade adequada.
Referências
portal.saude.gov.br/portal/.../pcdt_sindrome_turner_livro_2010.pdf
http:/ www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-3.php
Referências
portal.saude.gov.br/portal/.../pcdt_sindrome_turner_livro_2010.pdf
http:/ www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-3.php
IFBA - Campus Porto Seguro
Professora: Bruna
Alunos: Bruno Lopes, Crícia Silva, Giulia Pinheiro, Gleice Bonfim, Inez Vinhas, Lenerose Matos e Maiara Souza
