INTRODUÇÃO
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
Características do Portador
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o déficit auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colágeno).
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY; 10% são mosaicos (46,XY ou 47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm a síndrome de Klinefelter. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.
Referências
Causas
A Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se pelo portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo que a dotação cromossômica normal das pessoas do sexo masculino é de 46 cromossomas, entre os quais consta um cromossomo Y e um cromossomo X.
A SK é causada por uma variação cromossômica que envolve o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY (existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial).
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).
O diagnostico é feito pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome
Ideograma (cariótipo: 47,XXY), relativo à Síndrome de Klinefelter.
Referências
http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htmTratamento
Em resumo:
Atualmente a identificação dos Klinefelter é confirmada por meio do cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, pois um número crescente de cromossomos sexuais tende a estar associado a anomalias físicas marcadas. Dessa forma a análise cromossômica em linfócitos de sangue periférico, amniócitos ou vilosidades coriônicas (diagnóstico pré-natal) é utilizada para fazer este diagnostico.
É raro o diagnóstico da síndrome no recém-nascido fase á ausência de sinais específicos. Quando diagnosticado precocemente é mais provável a intervenção em tempo oportuno, seja ela psicológica ou farmacológica. Se este diagnostico não for feito durante o período de pré-natal o indivíduo pode apresentar sinais clínicos que estão associados com a idade.
Sobre o tratamento:
Nos primeiros meses, o diagnóstico SK pode ser feito por meio do cariótipo que foi pedido na investigação de hipospádias ( é uma malformação congênita da meato urinário), micropênis ou criptorquidia(Não descimento de um ou dos dois testículos para a bolsa escrotal). É analisado também o comportamento escolar, pois muitas crianças apresentam problemas comportamentais e problemas de aprendizagem e linguagem. Essas crianças ou adolescentes tem estes problemas genitais podem serem diagnosticadas durante a avaliação endocrinológica por atraso no desenvolvimento pubertário. Já nos adultos são na maioria avaliados por infertilidade ou neoplasia mamária.
A também o estudo familiar, porém é basicamente desnecessário a não ser quando alguns indivíduos com a SK são férteis e deve ser oferecido diagnóstico pré-natal afim de excluir alterações cromossômicas.
Assim, o melhor e mais recomendável é o uso de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona, pois a falta ou baixa produção deste hormônio é a característica em pessoas portadoras dessa doença, sabendo que é muito importante durante a puberdade uma vez que ajuda a determinar características sexuais dos meninos com a síndrome. O hormônio oferece ainda melhoras importantes no caso de comportamentos como a baixa auto-estima, frustrações e carência. O tratamento inicia-se geralmente é na faixa de 11 ou 12 anos. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho. É importante lembrar que o tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
Outros Benefícios do tratamento:
· Claridade de raciocínio
· Melhor retenção de detalhes
· Mais energia e um alto grau de concentração
· Diminuição do tremor nas mãos
· Melhora do alto controle
· Melhora da atividade sexual
· Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho
Vale ressaltar que os homens portadores do SK são totalmente capazes de completar a função sexual, incluindo a ereção e ejaculação, porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen pra torna-se pais.
Referências
http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf.
http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-klinefelter.
http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-klinefelter.
IFBA - Campus Porto Seguro
Professora: Bruna
Alunos: Bruno Lopes, Crícia Silva, Giulia Pinheiro, Gleice Bonfim, Inez Vinhas, Lenerose Matos e Maiara Souza
